اگر شما هم پدر و مادر شده اید حتما بین روز سوم تا پنجم تولد کودک دلبندتان، او را برای آزمایش غربالگری به آزمایشگاه برده اید.
با همان چند قطره خونی که در این آزمایش از کف پای نوزاد گرفته میشود؛ چند بیماری خیلی مهم بررسی و غربالگری میشود.
بیماری هایی که: اگر به موقع تشخیص داده شوند، قابل درمان هستند و یا می شود از خطراتشان پیشگیری کرد.
یکی از بیماری های مهم
که همیشه در غربالگری نوزادان بررسی میشود
بیماری ست به نام فاویسم!
- فاویسم یک بیماری ژنتیکی ست.
- متاسفانه رایج است به خصوص در پسرها
- در واقع کمبود یک آنزیم حیاتی در بدن است: آنزیمی به نام G6PD
- ممکن است خیلی از پدر و مادرها این بیماری را به اسم بیماری حساسیت به باقالا بشناسند.
اما واقعیت این است که کودک و یا بزرگسالی که مبتلا به فاویسم هست، به جز باقالا به مواد دیگری هم حساسیت دارد.
- اما این حساسیت در چه حد مهم و یا خطرناک است؟
مبتلایان به بیماری فاویسم در مواجهه با باقالا، برخی داروهای اکسید کننده و ... دچار وضعیتی می شوند که در آن گلبول های قرمز شکافته می شوند و بیمار دچار زردی می شود.
در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، شدت گرفتن این وضعیت، خطر مرگ را برای بیمار به همراه دارد.
کما اینکه در گذشته که هنوز این بیماری و علت آن شناخته نشده بود؛ خیلی از کودکان مبتلا به فاویسم در همان مواجهه اولیه با باقلا متاسفانه از دنیا می رفتند.
اما نکته ی خوب اینجاست که:
فقط کافی ست این غربالگری انجام بشود
و پدر و مادر نوزاد از همان ابتدا مطلع باشند
در این صورت به راحتی با جلوگیری از مواجه شدن کودک شون با باقالا و ...
به طور کل خطر را برای او به صفر می رسانند.
در واقع مبتلایان به فاویسم اگر رعایت لازم را داشته باشند
می توانند کاملا سالم و بدون مشکل تمام عمر را زندگی کنند!
بیماری دیگری که در این آزمایش غربالگری؛ بررسی می شود کم کاری تیروئید مادرزادی ست.
نوزادانی که این بیماری را دارند در واقع هورمونهایی که از غده تیروئیدشان ترشح می شود کمتر از حد نرمال است و این کمبود متاسفانه اگر جبران نشود موجب عقب افتادگی ذهنی و جسمی کودک می شود.
و در عوض اگر در همان روزهای اول تولد با انجام این آزمایش غربالگری، این کودک بیمار شناخته شده و درمان دارویی آغاز شود؛ هیچ آسیبی به او نمی رسد!
بیماری دیگری که در آزمایش غربالگری روز سوم تا پنجم تولد نوزادان، بررسی می شود
بیماری فنیل کتونوری ست.
یکی از اسیدآمینه های ضروری بدن اسیدآمینه ای به نام فنیل آلانین است
که از طریق تغذیه وارد بدن ما می شود. بعد از آن آنزیمهای در بدن انسان، سراغ این اسیدآمینه ها آمده و باعث مصرف آنها در سیستم سوخت و ساز بدن می شوند.
اما بعضی از کودکان به طور مادرزادی، دچار نقص ژنتیکی این آنزیم ها هستند در نتیجه سطح فنیل آلانین در بدن شان بالا رفته و در ادرار هم ظاهر می شود.
اگر این کودکان به موقع، شناسایی نشوند؛ این بالا بودن فنیل آلانین به مغزشان آسیب زده و آنها را دچار عقب افتادگی ذهنی می کند.
در عوض اگر در همان روزهای اول تولد، کودکان بیمار، شناسایی شوند با رعایت رژیم غذایی خاص، سلامتی شان حفظ می شود!
ساده اما حیاتی!
زهرا سادات پورمطهری. کارشناس مامایی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
